先天性卵巢发育不全是什么病？

　　先天性卵巢发育不全又称特纳氏（Turner）综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病，包括卵巢异位、多余卵巢、卵巢发育不全、分叶卵巢、卵巢缺失，这几种疾病在临床均较为少见。

　　一、卵巢异位

　　具备正常卵巢组织的结构和功能，与附近的骨盆漏斗韧带、子宫卵巢韧带或阔韧带均不相连。

　　卵巢异位( dystopic ovary)的原因可能是由于在胚胎期中肾嵴某区发生异常，常伴随着发囊性畸胎瘤或黏液性囊腺瘤。多数学者认为是卵巢在发育中受阻,仍停留在胚胎期的位置而没有下降到盆腔内，位置高于正常卵巢，同时有卵巢发育不良和其他畸形的情况。

　　1.巨检：异位的卵巢外观体积和形状都与正常卵巢差不多。

　　2.镜检：可发现卵巢的皮质、髓质和白膜部位都有卵泡产生。

　　二、多余卵巢

　　又叫做第三卵巢。除双侧卵巢外发生第三卵巢者极为罕见，是多余的卵巢组织，它可能远离正常卵巢，与附近的骨盆漏斗韧带、子宫卵巢韧带或阔韧带均不相连。可能在胚胎期中肾嵴某区发生异常，第三卵巢有可能来自这一与正常分隔的原基。

　　1.巨检：体积较小，一般直径<1cm，常为单个，偶见多发。

　　2.镜检：可见正常卵巢的组织成分，包括皮质、髓质和白膜，有卵泡。

　　三、卵巢发育不全

　　原发性卵巢发育不全多发生于性染色体畸变女性。多见于性染色体异常引起先天性卵巢发育不全( agenesis of ovary),该病只发生在女童,其发病率为活产女婴1/2000~1/5000。

　　1938年由美国特纳( Turner)医生首先报道该病例,故此医学界又把该病称为特纳综合征( Turner syndrome)。另外也见于其他性染色体异常导致的卵巢未发育及发育不全,如ⅩO/XY性腺发育不全和超雌综合征等。

　　临床表现为原发性闭经或初潮延迟、月经稀少和第二性征发育不良,常常引起内生殖器或泌尿器官异常。是女孩矮小、青春期发育异常的常见原因之一。

　　1.巨检：单侧或双侧发育不良的卵巢呈细长形，淡白色、质硬、呈条索状,伴有其他畸形,又称条索状卵巢( streak ovary)。单侧卵巢发育不全,常伴有同侧输卵管,甚至肾缺如,也可能在患侧出现单角子宫。

　　2.镜检：发育不良的卵巢切面仅发现纤维组织，没有卵泡。

　　四、分叶卵巢

　　分叶卵巢( lobulated ovary)是由于1个至数个深沟将卵巢分为2个或更多份,有时乃至完全分隔,由结缔组织连接各叶，通常为2叶，偶尔有3~4叶。属于卵巢组织重复或分裂所导致的,分叶卵巢镜下表现等同于正常卵巢组织，功能与正常卵巢相似,也可发生与正常卵巢相似的病变，曾有分叶卵巢发生单纯囊肿、乳头状囊肿和皮样囊肿的报道。

　　1.巨检：分叶卵巢体积较小,形态类似正常卵巢。

　　2.镜检：可见卵巢皮质、髓质和白膜可见卵泡。

　　五、卵巢缺失

　　卵巢缺失( absence of ovary)分为单侧卵巢缺失和双侧卵巢缺失。

　　1.单侧卵巢缺失见于单角子宫,对侧卵巢形态和镜下与正常卵巢组织相同。

　　2.双侧卵巢缺失比较罕见,双侧卵巢未发育常伴有其他严重畸形。临床表现为原发性闭经，身材矮小，第二性征发育不良，内外生殖器均为幼稚型，常伴有其他先天畸形，染色体组型为女性。

　　3.病理

　　(1)巨检:卵巢部位无正常卵巢结构。

　　(2)镜检:卵巢切面仅见少量纤维组织，无卵泡。